Эпонимический словарь справочник - баматтера синдром
Связанные словари
Баматтера синдром
баматтера синдром
(описан швейцарским педиатром F. Bamatter, 1899–1988; синоним – синдром геродермии-остеодисплазии) – наследственное заболевание: манифестирует в периоде новорожденности, когда становятся заметными признаки прогерии. Характерны геродермия – вялая, дряблая, морщинистая, преждевременно стареющая кожа на лице, животе, руках и тыле стоп; карликовый рост, генерализованная дисплазия костей, предрасположенность к множественным переломам, увеличенные суставы, пигментация зубов, уменьшение и помутнение роговицы, глаукома, птоз (опущение века), брахицефалия (укорочение черепа в сагиттальном направлении, в результате чего поперечный размер головы увеличивается, а продольный уменьшается), выпуклый лоб, выступающий мясистый нос, различные аномалии прикуса, черты лица напоминают облик гномов в фильме Диснея «Белоснежка и семь гномов»; генерализованная нефрогенная остеопатия вследствие компрессии тел позвонков, дисплазия бедер, кифосколиоз. Полная форма синдрома проявляется с раннего детства. Имеются описания неполной формы, для которой при нормальном росте характерны частичная геродермия, остеодисплазия, микрофтальмия (малые размеры глазного яблока с уменьшением всех его размеров), глаукома. Типы наследования: Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое. F. Bamatter, A. Franceschetti, D. Klein, A. Serro. Gerodermie ostheodysplastique hereditaire. Un noveau biotype de la «progeria». Confinia Neurologica, Basel, 1949; 9: 397.
Рейтинг статьи:
Комментарии:
Вопрос-ответ:
Похожие слова
Ссылка для сайта или блога:
Ссылка для форума (bb-код):
Самые популярные термины
1 | 1006 | |
2 | 811 | |
3 | 787 | |
4 | 764 | |
5 | 763 | |
6 | 723 | |
7 | 699 | |
8 | 670 | |
9 | 659 | |
10 | 651 | |
11 | 606 | |
12 | 601 | |
13 | 599 | |
14 | 591 | |
15 | 553 | |
16 | 546 | |
17 | 543 | |
18 | 511 | |
19 | 503 | |
20 | 490 |